El cromosoma 1cèl·lules somàtiques en contenen dues còpies, les germinals únicament en presenten una còpia. Forma part dels autosomes o cromosomes no sexuals. Està constituït per uns 247 milions parells de bases, representant el 8% de l'ADN i es creu que conté 4220 gens .[5]
Gens
Cromosoma 1 humà. Els següents són alguns gens localitzats al cromosoma 1.
ACADM: deshidrogenasa de l'acil-coenzim A, cadena recta del C-4 al C-12
ASPM: determinant de la mida cerebral
COL11A1 : col·lagen, tipus XI, alfa 1CPT2: palmitoiltransferasa II de la carnitina
DBT: transciclasa dihidrolipoamida de cadena ramificada E2
DIRAS3: família DIRAS, unidor a GTP semblant a RAS 3
ESPN: espin (autosomal recessive deafness 36)
F5: factor de coagulació V
FMO3: flavin containing monooxygenase 3
GALE: UDP-galactosa-4-epimerasa
GBA : glucosidasa, beta; (inclou glucosilceramidasa) (gen de la malaltia de Gaucher )GJB3: proteïna d'ensamblatge gap, beta 3, 31kDa
GLC1A: gen del glaucoma
HFE2: hemocromatosi tipus 2 (juvenil)
HMGCL: liasa del 3-hidroximetil-3-metilglutaril-coenzim A (hidroximetilglutaricaciduria)
HPC1: gen del càncer de pròstata
IRF6: gen de la formació de teixit connectiu
KCNQ4: potassium voltage-gated channel, KQT-like subfamily, member 4
KIF1B: membre 1B de la família de les kinesines
LMNA: lamina A/C
MFN2: mitofusina 2
MPZ: myelin protein zero (Charcot-Marie-Tooth neuropathy 1B)
MTHFR: 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase (NADPH)
MTR : metiltransferasa del 5-metiltetrahidrofolat-homocisteïnaMUTYH: homòleg del mutY (E. coli)
PARK7: malaltia de Parkinson (autosomal recessive, early onset) 7
PINK1 : PTEN induït per kinasa 1 putativaPLOD1: procol·lagen-lisins 1, 2-oxoglutarat 5-dioxigenasa 1
PPOX: oxidasa del protoporfirinogen
PSEN2: presenilina 2 (malaltia de l'Alzheimer 4)
SDHB: subunitat B del complex de la deshidrogenasa del succinat
TSHB: hormona estimuladora de les tiroides, beta
UROD: descarboxilasa de l'uroporfirinogen (el gen per a la porfíria cutània tarda)
USH2A: síndrome d'Usher 2A (autosòmica recessiva, mild) 
