Simensova ichthyosis bullosa | |
---|---|
Drugi nazivi | Bulozni tip ihtioze |
![]() | |
Potkoljenica dojenčeta od 12 meseci sa Simensovom bulozonom ihtiozom | |
Specijalnost | Medicinska genetika ![]() |
Simensova ichthyosis bullosa je tip porodične, autosomno dominantne ihtioze, rijetkog kožnog poremećaja.[1] Poznata je i kao bulozna kongenitalna ihtioziformna Siemensova eritroderma ili ichthyosis exfoliativa. To je genetički poremećaj bez poznatog lijeka za koji se procjenjuje da pogađa oko 1/500.000 ljudi.[2]
Siemensova ichthyosis bullosa ima simptome vrlo slične epidermolitskoj hiperkeratozi, ali je općenito blaža. Simensova ihtioza zahvata samo gornje slojeve epiderme, dok epidermolitska hiperkeratoza napada suprabazni sloj koji je dublje u koži.[3]
Pri rođenju bebina koža ima crvenilo poput opekotine od sunca (eritem). Obično su prisutni plikovi prirođeni i može biti opsežna ili lokalizirana u zavisnosti od težine bolesti.[4]
Prvih nekoliko sedmica crvenilo nestaje i zamjenjuje ga suha koža koja se ljušti na rukama, nogama i oko pupka.[5] Ostala područja kože izgledaju normalno. Koža je krhka i sklona je stvaranju mjehurova (prouzrokovanih blagom traumom ili znojenjem).[5] Nakon nekoliko mjeseci razvija se hiperkeratoza sa tamno sivim ili smeđim, izbočenim površinama na gležnjevima, koljenima i laktovima.[4] Dlanovi i tabani uglavnom nisu zahvaćeni.[3] Može biti prisutan blago neprijatan, slatkast miris.[2]
Karakteristično obilježje Simensove bulozne ihtioze koja nije prisutna u drugim oblicima ihtioze naziva se "fenomen Mauserung" (Mauserung na njemačkom znači "litanje" i prvi ga je opisao H.W.Siemens). To su male mrlje gole, naizgled normalne kože u sredini područja hiperkeratoze.[3][6]
Kako bolesnik stari, perutanje i stvaranje plikova bi se trebali poboljšati. Hiperkeratoza može postati teža, ali lokaliziranija i općenito je prisutna samo na pregibnim naborima glavnih zglobova.[4]
Simensova ichthyosis bullosa je autosomno dominantni genetički poremećaj uzrokovan mutacijom gena za keratin 2e na hromosomu 12.[4][7][8][9]:563 To znači da oboljela osoba ima 50% šanse da prenese bolest na svoje dijete. Međutim, u otprilike polovini slučajeva ne postoji roditelj sa stanjem u kojem je genetička greška uzrokovana spontanom mutacijom.[10]
Blage forme Simensove bulozne ihtioze treba dijagnosticirati samo na osnovu izgleda i anamneze pacijenta. Teške slučajeve je teško razlikovati od blage epidermolitsake hiperkeratoze. biopsija kože pokazuje karakterističan oštećeni sloj u gornjem spinoznom nivou kože. Može biti teško razlikovati od epidermolitske hiperkeratoze.
Gen koji uzrokuje buloznu ihtiozu poznat je i dijagnoza se može potvrditi genetikčkim testiranjem.[4]
Tretmani za Simensovi buloznuu ihtiozu općenito pokušavaju poboljšati izgled kože i udobnost oboljelog. To se postiže pilingom i povećanjem vlažnosti kože. Uobičajeni tretmani uključuju:
Simensovu ichthyosis bullosa prvi put je opisao njemački dermatolog Hermann Werner Siemens 1937. godine iz svoje studije o pogođenoj porodici.[12]
U 1994., otkriven je gen koji uzrokuje Simensovu buloznu ihtiozu. Iste godine je takođe dokazano da je eksfolijativna ihtioza ista bolest kao i Simensova bulozna ihtioza.[4]