Gen (z řeckého γένος, genos – „rod, potomstvo, generace“) je základní jednotkou dědičnosti. Je to úsek DNA kódující specifickou bílkovinu. Podrobněji to je sekvence nukleotidů v DNA, která kóduje syntézu RNA a následně bílkovinu. Většina DNA se nachází uvnitř buněčného jádra.
Gen je tvořen stovkami až miliony nukleotidů a celá genetická informace buňky se nazývá genom. Například lidský genom má přes 3 miliardy nukleotidů a 20 000–25 000 genů. Mnoho genů je pro všechny lidi stejných. Jen asi 1 % (200 genů) je různě odlišných. Rozdíly u těchto genů způsobují, že každý jedinec je unikátní osobností. Každý člověk má dvě kopie stejného genu. Jedna se dědí po matce a druhá po otci.
Přenos genů na potomstvo organismu je základem dědičnosti. Některé genetické znaky jsou okamžitě viditelné (barva očí, barva pleti, tvar těla) a některé viditelné nejsou (krevní skupina, biochemické procesy, riziko specifických onemocnění).
Geny se po staletí vyvíjely přirozeným výběrem a bojem o přežití. Tak vznikaly různé mutace v sekvenci genů, což vedlo a vede k různým variantám v populaci – tak zvané alely. Tyto alely kódují mírně odlišné verze bílkovin, které pak způsobují různé fenotypické rysy jedinců.
Výzkum struktury, funkce a dědičnosti genů je předmětem genetiky, molekulární genetiky nebo molekulární biologie. Genetika úzce souvisí se šlechtitelstvím a plemenářstvím, které se snaží najít spojitost mezi geny a znaky, aby zvýšily výnosy a užitkovost pěstovaných rostlin a chovaných zvířat.
Molekulární základ genu je sekvence stovek až miliónů nukleotidů v DNA. Tato sekvence kóduje syntézu RNA a následně bílkovinu. Jednoduše řečeno DNA genetickou informaci uchovává, RNA danou informaci dává do pohybu.
Kyselina deoxyribonukleová (DNA – deoxyribonucleic acid) a kyselina ribonukleová (RNA – ribonucleic acid) jsou nukleové kyseliny, které obsahují vždy čtyři druhy nukleotidů. Jejich různým pořadím v řetězci lze dosáhnout obrovského počtu kombinací. Právě sekvence jednotlivých druhů nukleotidů, která tvoří primární strukturou makromolekuly, v sobě uchovává genetickou informaci. Molekuly DNA jsou pravděpodobně největšími jednotlivými známými makromolekulami.
Proces přenosu genetické informace se v buňce realizuje v buněčném jádře a ribozomech, nazývá se proteosyntéza. Rozděluje se do několika fází:
Struktura genu se skládá z mnoha prvků, z nichž sekvence kódující bílkoviny je jen malou částí. Kódující část DNA je instrukcí uvnitř buňky, jak tvořit molekuly bílkoviny a představují pouze 1 % celkové DNA. Nekódující část DNA není instrukcí pro tvorbu bílkoviny a představují 99 % celkové DNA. Gen tak lze rozdělit na tři části exon, intron a UTR:
Pod pojmem znak se v biologii obvykle myslí jakákoliv pozorovatelná vlastnost organismu:
Pro přenos znaků tak platí obecná rovnice:
F = G + E + EP
Kompletní genom lidstva je známý, ale jen u malé části genů byla odhalena fenotypická odezva. Výzkum v této oblasti patří k těm nejrychleji se rozvíjejícím oborům genetiky.
Monogenní dědičnost (monogenic inheritance) je typ dědičnosti, kdy znak je způsoben jediným genem. Gen se nazývá majorgen (major gene) a jde o gen velkého účinku, kterým jsou děděny kvalitativní znaky. Znaky děděné jediným genem nejsou ovlivněny vnějším prostředím ani žádným jiným vlivem. Takovým kvalitativním znakem je například u rostlin barva květu popsaná Mendelem nebo některé lidské choroby. V těchto případech je monogenní dědičnost výhodou, neboť stačí ovlivnit nebo napravit daný gen tak, aby se příznaky choroby zmírnily nebo zcela vymizely.
Polygenní dědičnost (polygenic inheritance, multiple gene inheritance) je typická pro naprostou většinu děděných kvantitativní znaků u člověka a živočichů (například výška, odstín pleti). Tyto znaky jsou ovlivněny působením mnoha různých genů a jejich konkrétních alel. Geny se nazývají minorgeny (minor genes) a jde o geny malého účinku. Tímto způsobem je děděna celá řada běžných i méně běžných chorob. O jejich rozvoji rozhoduje kromě genetické složky i složka negenetická, tedy vlivy prostředí, životního stylu apod. V těchto případech je obtížnější choroby odstranit.
Polygenní dědičnost je ovlivněna mnoha geny - polygeny. Polygeny se projeví vždy, pokud jich je dostatečné množství a ve správné kombinaci.
Multifaktoriální dědičnost (multifactorial inheritance) znamená, že na znaku se podílejí polygeny plus prostředí. Prostředím je myšlena například výživa, hormony nebo životní styl. Multifaktoriálně podmíněný znak je znak podmíněný kombinací genetických i negenetických faktorů, kdy obě skupiny faktorů mají samy o sobě jen částečný účinek. Jde o extenzi teoretického modelu polygenní dědičnosti právě o vliv zevních faktorů na finální podobu znaku.
Oligogenní dědičnost (oligogenic inheritance) znamená, že na znak může mít vliv více genů, ale také nemusí. Pro tento typ dědičnosti jsou typické minorgeny, které se neprojeví zcela nebo se projeví jen u menší části populace. Současně se může na projevu podílet i prostředí. Pro oligogenní dědičnost jsou důležité dva pojmy - penetrace a expresivita:
V tomto článku byly použity překlady textů z článků Gen na německé Wikipedii a Gene na anglické Wikipedii.