Chromosom 5 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen. Ein normaler Mensch hat in den meisten seiner Zellen zwei weitgehend identische Kopien dieses Chromosoms.

Das Chromosom 5 besteht aus 181 Millionen Basenpaaren. Ein Basenpaar ist die kleinste Informationseinheit der DNA. Das Chromosom 5 enthält ungefähr 6 % der gesamten DNA einer menschlichen Zelle. Die Identifizierung der Gene auf diesem Chromosom ist der Teil eines laufenden Prozesses zur Entschlüsselung des menschlichen Erbgutes. Auf dem Chromosom 5 befinden sich zwischen 900 und 1300 Gene.^[1]

Das Chromosom 5 enthält unter anderem folgende Gene:

• CD: CD14-Rezeptor
• OCLN: Occludin
• SRP19: Signal Recognition Particle 19 kDa
• APC: Adenomatous Polyposis coli
• Faktor XII: Hageman-Faktor
• FGF: Fibroblast growth factor, beispielsweise FGF-18
• MCCC2: β-Untereinheit der Methylcrotonoyl-CoA-Carboxylase
• PURA: Purin-reiches einzelsträngiges DNA-bindendes Protein alpha

Mit den auf dem Chromosom 5 befindlichen Genen werden folgende genetisch bedingte Krankheiten oder Symptome in Verbindung gebracht. Dies sind unter anderem:^[2]

• Brustkrebs
• Cornelia-de-Lange-Syndrom
• Distale Myopathie 2^[3]
• Familiäre adenomatöse Polyposis
• Kartagener-Syndrom
• Katzenschrei-Syndrom (Chromosom 5p-Syndrom)
• Kolorektales Karzinom
• Morbus Crohn
• Myelodysplastisches Syndrom
• Okulokutaner Albinismus Typ 4
• Sotos-Syndrom
• Spinale Muskelatrophie

1. ↑ Genetics Home Reference, Chromosome 5 (Memento vom 11. März 2016 im Internet Archive), Stand vom 29. Februar 2008
2. ↑ Genetics Home Reference, Conditions related to genes on chromosome 5., Stand: 29. Februar 2008
3. ↑ Distale Myopathie 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

• J. Schmutz u. a.: The DNA sequence and comparative analysis of human chromosome 5. In: Nature. 431/2004, S. 268–274, PMID 15372022.
• K. Cornish u. a.: Cri du chat syndrome: genotype-phenotype correlations and recommendations for clinical management. In: Dev Med Child Neurol. 44/2002, PMID 12162388, S. 494–497.
• A. A. Giagounidis u. a.: Biological and prognostic significance of chromosome 5q deletions in myeloid malignancies. In: Clin Cancer Res. 12/2006, PMID 16397017, S. 5–10.
• C. Libioulle u. a., Novel Crohn disease locus identified by genome-wide association maps to a gene desert on 5p13.1 and modulates expression of PTGER4. In: PLoS Genet. 3/2007, e58. PMID 17447842
• P. C. Mainardi u. a.: Clinical and molecular characterisation of 80 patients with 5p deletion: genotype-phenotype correlation. In: J. Med. Genet. 38/2001, PMID 11238681, S. 151–158.

• Ensembl – Chromosom 5 (englisch)
• Genetics Home Reference – Chromosome 5 (englisch)
• Die „Genkarte“ des Chromosoms 5 (englisch)