Das Cohen-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Mikrozephalie, Gesichtsdysmorphie, Muskelhypotonie, Geistige Behinderung, Kurzsichtigkeit, Retinadystrophie, Neutropenie und Stammfettsucht.^[1]

Synonyme: COH1; Pepper syndrome; Cervenka syndrome

Die Besonderheit wurde 1973 erstmals von Michael Cohen u. a. unter wissenschaftlichen Gesichtspunkten detailliert beschrieben.^[2]

Die Namensbezeichnung „Pepper-Syndrom“ bezieht sich auf den Familiennamen einer betroffenen und im Jahre 1984 beschriebenen Familie.^[3]

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurde über etwa 200 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.^[1]

Die Diagnose ist nicht ganz einfach, so dass davon ausgegangen werden muss, dass das Cohen-Syndrom oftmals nicht als dieses diagnostiziert wird, sondern zum Beispiel als Prader-Willi-Syndrom.

Der Erkrankung liegen Mutationen im VPS13B (oder COH1)-Gen auf Chromosom 8 Genort q22.2 zugrunde.^[4]

• Mikrozephalie, leichte kognitive Behinderung, Epilepsie
• Adipositas
• muskuläre Hypotonie (Muskelschwäche)
• Gesichtsauffälligkeiten: große Zähne (Makrodontie / insbesondere der Schneidezähne), hoher / schmaler Gaumen, mandibuläre Retrognathie / Mikrognathie, kurzes Philtrum, lange Lidspalten (oft ist die Lidachse nach unten außen hin leicht geschrägt), offenstehender Mund, prominente Nasenwurzel, prominente / hypertrophe Zunge, prominentes Mittelgesicht
• Skelettauffälligkeiten: Gelenküberbeweglichkeit (Hyperextension), Besonderheiten im Bereich des humero-ulnaren Gelenks (d. h. des Scharnier-/Walzengelenks im Ellenbogen), Klinodaktylie des 5. Fingers, Klumpfuß / Knickfuß, Lordose, Skoliose, Trichterbrust
• Besonderheiten im Bereich der Mitralklappe zwischen linkem Vorhof und linker Herzkammer
• Innenohrschwerhörigkeit
• Augenauffälligkeiten: Iriskolobom, Myopie, Nystagmus, Optikusatrophie, Retinitis pigmentosa, Retinoschisis / Retinakolobom

Abzugrenzen sind das MORM-Syndrom und das Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom.

• C. Yang, M. Hou, Y. Li, D. Sun, Y. Guo, P. Liu, Y. Liu, J. Song, N. Zhang, W. Wei, Z. Chen: Gene analysis: A rare gene disease of intellectual deficiency-Cohen syndrome. In: International journal of developmental neuroscience: the official journal of the International Society for Developmental Neuroscience. [elektronische Veröffentlichung vor dem Druck] Mai 2018, doi:10.1016/j.ijdevneu.2018.05.004, PMID 29758347.
• S. Douzgou, M. B. Petersen: Clinical variability of genetic isolates of Cohen syndrome. In: Clinical genetics, Band 79, Nr. 6, Juni 2011, S. 501–506, doi:10.1111/j.1399-0004.2011.01669.x, PMID 21418059 (Review).
• S. El Chehadeh, B. Aral, N. Gigot, C. Thauvin-Robinet, A. Donzel, M. A. Delrue, D. Lacombe, A. David, L. Burglen, N. Philip, A. Moncla, V. Cormier-Daire, M. Rio, P. Edery, A. Verloes, D. Bonneau, A. Afenjar, A. Jacquette, D. Heron, P. Sarda, L. Pinson, B. Doray, J. Vigneron, B. Leheup, A. M. Frances-Guidet, G. Dienne, M. Holder, A. Masurel-Paulet, F. Huet, J. R. Teyssier, L. Faivre: Search for the best indicators for the presence of a VPS13B gene mutation and confirmation of diagnostic criteria in a series of 34 patients genotyped for suspected Cohen syndrome. In: Journal of medical genetics, Band 47, Nr. 8, August 2010, S. 549–553, doi:10.1136/jmg.2009.075028, PMID 20656880.
• S. Kivitie-Kallio, R. Norio: Cohen syndrome: essential features, natural history, and heterogeneity. In: American journal of medical genetics, Band 102, Nr. 2, August 2001, S. 125–135, PMID 11477603 (Review).
• Witkowski, Prokop, Ullrich, Thiel: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. Ursachen, Genetik, Risiken. 7. Auflage. Springer, Berlin / New York u. a. 2003, ISBN 3-540-44305-3.
• J. Kolehmainen, G. C. Black, A. Saarinen, K. Chandler, J. Clayton-Smith, A. L. Träskelin, R. Perveen, S. Kivitie-Kallio, R. Norio, M. Warburg, J. P. Fryns, A. de la Chapelle, A. E. Lehesjoki: Cohen syndrome is caused by mutations in a novel gene, COH1, encoding a transmembrane protein with a presumed role in vesicle-mediated sorting and intracellular protein transport. In: American Journal of Human Genetics, Band 72, Nr. 6, Juni 2003, S. 1359–1369, PMID 12730828, PMC 1180298 (freier Volltext).
• C. García Ballesta, L. Pérez Lajarín, O. Cortés Lillo: Cohen Syndrome. In: Orphanet encyclopedia. 2004. orpha.net (PDF)

• Genetics Home Reference
• Rare Diseases

1. ↑ ^{a b} Cohen-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
2. ↑ Michael Cohen, Bryan D. Hall, David W. Smith, Benjamin Graham, Kenneth J. Lampert: A new syndrome with hypotonia, obesity, mental deficiency, and facial, oral, ocular and limb anomalies. In: J Pediatr., 1973, 83, S. 280–284.
3. ↑ Reuo Norio, Christina Raitta, Elina Lindahl: Further delineation of the Cohen syndrome; report on chorioretinal dystrophy, leukopenia and consanguinity. In: Clin. Genet., 1984, 25, S. 1-14; PMID 6705238.
4. ↑ Cohen syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema. Er dient nicht der Selbstdiagnose und ersetzt nicht eine Diagnose durch einen Arzt. Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!