Klassifikation nach ICD-10 | |
---|---|
Q82.4 | Ektodermale Dysplasie (anhidrotisch) |
ICD-10 online (WHO-Version 2019) |
Das EEC-Syndrom, Akronym für Ektrodaktylie – Ektodermale Dysplasie – Cleft für Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte (LKG), ist eine seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer Kombination von Spaltbildung in Hand oder Fuß, Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte und Ektodermaler Dysplasie.[1][2]
Die Abgrenzung als Krankheitsbild erfolgte im Jahre 1970 durch die deutschen Humangenetiker in Roswitha A. Rüdiger, E. Haase und Eberhard Passarge.[3]
Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurden mehr als 300 Patienten beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]
Je nach zugrunde liegender genetischer Veränderung können folgende Typen unterschieden werden:
Das Syndrom ist sehr variabel in seinem Erscheinungsbild. Klinische Kriterien sind:[2][1]
Mithilfe des Feinultraschalls können einige Veränderungen bereits im Mutterleib erkannt werden, eine genetische Untersuchung kann die Diagnose bestätigen.[1]
Abzugrenzen sind andere Formen der ektodermalen Dysplasie wie das Rosselli-Gulienetti-Syndrom sowie das Hay-Wells-Syndrom.
Die Prognose ist günstig, die Lebenserwartung ist nicht eingeschränkt. Eine Behandlung der Hypohidrose ist wesentlich, weil sie die häufigsten Komplikationen verursachen kann.[1]
Die Erstbeschreibung erfolgte vermutlich im Jahre 1804 durch die deutschen Ärzte Johann Gottlob Eckholdt und Franz Heinrich Martens.[6]