Klassifikation nach ICD-10 | |
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E28 | ovarielle Dysfunktion |
E29 | testikuläre Dysfunktion |
Q50 | Angeborene Fehlbildungen der Ovarien, der Tubae uterinae und der Ligg. lata uteri |
Q53 | Nondescensus testis |
Q55 | Sonstige angeborene Fehlbildungen der männlichen Genitalorgane |
Q56 | Unbestimmtes Geschlecht und Pseudohermaphroditismus |
Q96 | Turner-Syndrom |
Q97 | Sonstige Anomalien der Gonosomen bei weiblichem Phänotyp, anderenorts nicht klassifiziert |
Q98 | Sonstige Anomalien der Gonosomen bei männlichem Phänotyp, anderenorts nicht klassifiziert |
Q99 | Sonstige Chromosomenanomalien, anderenorts nicht klassifiziert |
ICD-10 online (WHO-Version 2019) |
Gonadendysgenesie bezeichnet eine Genitalfehlbildung der Keimdrüsen (Gonaden), also der Hoden bzw. der Eierstöcke. Manchmal werden solche Keimdrüsen in Anlehnung an den englischen Fachbegriff streak-gonads auch als Stranggonaden bezeichnet. Gonadendysgenesie ist ein histopathologischer Befund. Es kommen auch einseitige, leichtgradige und/oder nur Teile des Gonadengewebes betreffende Dysgenesien vor. Sie sind durch das Fehlen von Keimzellen gekennzeichnet, histologisch ist demnach nur Stromagewebe vorhanden.[1]
Als Diagnose gilt Gonadendysgenesie heute gewöhnlich nur noch dann, wenn keine gonosomale Aberration (vgl. auch Genommutation) vorliegt, was z. B. bei Turner-Syndrom (45X) oder Klinefelter-Syndrom (47XXY) der Fall ist.[2]
In älteren Texten wurden die Begriffe Turner-Syndrom und Gonadendysgenesie z. T. synonym gebraucht, und zwar für chromatin-negative, phänotypisch infantil-weibliche Personen, also sowohl für Turner-Syndrom (im heutigen Sinne) als auch für Swyer-Syndrom.
Im Rahmen einiger Syndrome:[3]
Das Kallmann-Syndrom (Syn.: olfaktogenitales Syndrom, hypogonadotroper Hypogonadismus durch Mangel an GnRH des Hypothalamus) gehört eigentlich nicht mehr zur Gonadendysgenesie, da die Gonaden infantil sind, und durch Gonadoliberin-Substitution die reguläre Reifung der Gonaden inklusive Fortpflanzungsfunktion möglich ist.