Klassifikation nach ICD-10 | |
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E13 | Sonstiger näher bezeichneter Diabetes mellitus |
ICD-10 online (WHO-Version 2019) |
Das Rabson-Mendenhall-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von ausgeprägter Insulinresistenz und Hyperplasie der Pinealis.[1][2]
Synonyme sind: Mendenhall-Syndrom; Insulinresistenz mit familiärer Pinealishyperplasie; englisch Pineal Hyperplasia, Insulin-resistant Diabetes mellitus, and Somatic Abnormalities
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1956 durch die US-amerikanischen Pathologen Samuel Milton Rabson und E. N. Mendenhall.[3][4]
Die Häufigkeit wird auf unter 1 zu 1 Million angegeben,[5] die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[2]
Der Erkrankung liegen Mutationen im INSR-Gen im Chromosom 19 Genort p13.2 zugrunde, die zu einem Mangel an Insulinrezeptoren führen.[6]
Klinische Kriterien sind:[1][2]
Im Vordergrund steht eine Hypoglykämie sowohl nüchtern als auch postprandial mit Hyperinsulinämie.[2]
Abzugrenzen sind der Leprechaunismus sowie das Insulinresistenz-Syndrom Typ A.[7]
Die Prognose ist ungünstig, die meisten versterben in den ersten Lebensjahren.[2]