Klassifikation nach ICD-10
Q87.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Snyder-Robinson-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen geistige Behinderung, Muskelhypotonie, Gangunsicherheit, Osteoporose, Kyphoskoliose und Asymmetrie des Gesichtes.[1]

Synonyme sind: englisch mental retardation, X-linked, syndromic, Snyder-Robinson type; Snyder-Robinson X-linked mental retardation syndrome; spermine synthase deficiency[2]

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1969 durch R. D. Snyder und A. Robinson.[3]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt X-chromosomal-rezessiv.[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im SMS-Gen an der Location Xp22.11 zugrunde, was für die Spermin-Synthase kodiert.[4]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[5]

Diagnose

Der klinische Verdacht kann molekulargenetisch gesichert werden.[5]

Differentialdiagnose

Differentialdiagnostisch abzugrenzen sind:[5]

Literatur

Einzelnachweise

  1. ↑ a b Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Snyder. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. ↑ Medline Plus
  3. ↑ R. D. Snyder, A. Robinson: Recessive sex-linked mental retardation in the absence of other recognizable abnormalities. Report of a family. In: Clinical pediatrics. Bd. 8, Nr. 11, November 1969, S. 669–674, PMID 5823961.
  4. ↑ Mental retardation, X-linked, Snyder-Robinson type. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  5. ↑ a b c Gene Reviews
  6. ↑ Orphanet Monoaminoxidase-A-Mangel
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