CCDC8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Identifiers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Aliases | CCDC8, 3M3, PPP1R20, p90, coiled-coil domain containing 8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
External IDs | OMIM: 614145 MGI: 3612184 HomoloGene: 49977 GeneCards: CCDC8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
Coiled-coil domain containing 8 is a protein that in humans is encoded by the CCDC8 gene.[5]
This gene encodes a coiled coil domain-containing protein. The encoded protein functions as a cofactor required for p53-mediated apoptosis following DNA damage, and may also play a role in growth through interactions with the cytoskeletal adaptor protein obscurin-like 1.
Mutations in this gene have been shown to cause 3-M syndrome.[6]