CNDP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Identifiers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Aliases | CNDP1, CN1, CPGL2, HsT2308, carnosine dipeptidase 1 (metallopeptidase M20 family), carnosine dipeptidase 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
External IDs | OMIM: 609064; MGI: 2451097; HomoloGene: 57178; GeneCards: CNDP1; OMA:CNDP1 - orthologs | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Beta-Ala-His dipeptidase is an enzyme that in humans is encoded by the CNDP1 gene.[5][6]
This gene encodes a member of the M20 metalloprotease family. The encoded protein is specifically expressed in the brain, is a homodimeric dipeptidase which was identified as human carnosinase. This gene contains trinucleotide (CTG) repeat length polymorphism in the coding region.[6]
The metabolic disorder Carnosinemia may be caused by mutations in this gene.