Le nanisme dyssegmentaire est un nanisme létal rare.
Le terme de dyssegmentaire est en rapport avec l'aspect radiologique des vertébres qui sont de tailles et d'aspects inhabituelles (anisospondylie) sous forme de bloc osseux mal différencié.
On distingue deux types :
Le nouveau-né présente un thorax étroit et des articulations à mobilité réduite. Une division labiale est souvent présente. Une dysmorphie faciale est plus marquée dans le type Rolland-Desbuquois. Dans ce même type, les signes radiologiques sont plus caractéristiques et atteignent l'ensemble du squelette.
