Osteogenesi imperfetta
OI di tipo V in un adulto.
Malattia rara
Cod. esenz. SSN	RNG060
Specialità	genetica clinica
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM	756.51756.51
ICD-10	Q78.078.0
OMIM	166200
MeSH	D010013
MedlinePlus	001573
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L'osteogenesi imperfetta è una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante per anomalie nella sintesi del collagene tipo I per mutazione dei geni Col1A1 e 2. Crea problemi a carico dello scheletro, delle articolazioni, degli occhi, delle orecchie, della cute e dei denti. I fenotipi più gravi o letali sono la conseguenza di difetti genetici, che determinano molecole anomale di collagene che non riescono a formare la tripla elica.

La malattia colpisce in eguali proporzioni maschi e femmine, con incidenza compresa fra 1/20 000 e 1/50 000 nati vivi.

L'origine è riconducibile prevalentemente a fattori ereditari. Tuttavia, come può avvenire nelle altre malattie genetiche, l'insorgenza di una mutazione negli alleli coinvolti a partire da copie del gene non mutate nei genitori, può determinare la comparsa dell'osteogenesi imperfetta nei figli di genitori sani. Un genitore affetto ha invece il 50% di probabilità di trasmettere la malattia ai figli.

Clinicamente manifesta fragilità ossea ed è conosciuta anche come Malattia di Lobstein (tipo I), Sindrome di Vrolik (tipo II), Sindrome di van der Hoeve, Sindrome di Eddowes.

Attualmente se ne conoscono otto tipi varianti a diversa gravità; i quattro tipi storicamente noti sono:

• Tipo I: la forma clinicamente meno grave, con statura normale o poco ridotta, fragilità ossea lieve o moderata, fratture postnatali, sclere normali, udito normale, deformità variabili. In certi casi si associa a dentinogenesi imperfetta.
• Tipo II: è costantemente fatale durante la vita intrauterina o nel periodo perinatale. Accentuatissima fragilità ossea con fratture multiple che si manifestano quando il feto è ancora in utero. Finora c'è un solo caso documentato di bambino sopravvissuto al parto.
• Tipo III: fratture alla nascita, ritardo di accrescimento nel 50%, fratture ossee; cifosi e scoliosi con iperestensibilità articolare, sclere bluastre e perdita dell'udito sia a difetto neuro-sensoriale che a causa di anomalie ossee dell'orecchio medio e interno. In certi casi si associa a dentinogenesi imperfetta.
• Tipo IV: malformazioni progressive degli arti e cifoscoliosi, sclere blu, bassa statura, possibile perdita dell'udito, dentinogenesi imperfetta comune.

Non c'è una cura definitiva per la patologia, ma la terapia con bifosfonati ha dimostrato di migliorare la mobilità e la densità ossea, riducendo il dolore e l'incidenza delle fratture, anche se studi clinici hanno riportato risultati diversi in base al bifosfonato utilizzato e alla via di somministrazione. L'unica molecola autorizzata in Italia dall'AIFA, è il Neridronato. ^[1]

In Italia si può usufruire di una clinica a Roma specializzata nella cura secondo una via preferenziale nel policlinico Umberto I.

• Gruppo Italiano Studio Diagnosi Malattie Metabolismo Osseo, su gismo.net. URL consultato il 14 agosto 2007 (archiviato dall'url originale il 21 agosto 2007).
• As.It.O.I. - Associazione Italiana Osteogenesi Imperfetta, su asitoi.it.

• Wikimedia Commons contiene immagini o altri file su osteogenesi imperfetta

• (EN) osteogenesis imperfecta, su Enciclopedia Britannica, Encyclopædia Britannica, Inc.

V · D · M Genetica
Materiale genetico	Nucleotidi · Basi azotate · Acidi nucleici (DNA · RNA) · Cromosomi · Genoma
Concetti chiave	Gene · Codice genetico · Allele · Locus · Ereditarietà genetica · Diversità genetica · Mutazione genetica · Variabilità genetica
Campi della genetica	Genetica formale · Genetica molecolare · Genetica delle popolazioni · Genomica · Genetica umana · Epigenetica
Genetisti	Gregor Mendel · Thomas Hunt Morgan · Ronald Fisher · Frederick Griffith · Erwin Chargaff · Barbara McClintock · James Watson · Francis Crick · Rosalind Franklin · Alec Jeffreys

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