Sindrome di Kostmann | |
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Malattia rara | |
Specialità | ematologia |
Classificazione e risorse esterne (EN) | |
ICD-9-CM | 288.01 |
ICD-10 | D70 |
OMIM | 610738 |
MeSH | C537592 |
eMedicine | 887140 |
Sinonimi | |
Agranulocitosi congenita Neutropenia congenita | |
La sindrome di Kostmann è una rara patologia dell'emopoiesi che causa una neutropenia congenita, solitamente non accompagnata da altri sintomi. La neutropenia si manifesta nell'infanzia con infezioni batteriche potenzialmente letali.[1]
La maggior parte dei casi risponde al trattamento con fattori di crescita dei granulociti (filgrastim), che incrementa la conta dei neutrofili e diminuisce la frequenza e la gravità delle infezioni.