![]() |
Cave: notitiae huius paginae nec praescriptiones nec consilia medica sunt. |
TDP-43 TARDBP | |||||
---|---|---|---|---|---|
Alia nomina | TDP43 TAR DNA-binding protein | ||||
Locus geni (homo) | |||||
Chromosoma | 1 (humanum) | ||||
Locus | 1p36.22 (homo) | ||||
Structura | |||||
Cognitores | |||||
OMIM | 605078 |
TDP-43 est proteinum ad ADN et ARN cum elemento trans-activatione responso (communiter TAR DNA[1] dictum) ligans. Est simul pars metabolismi ARN.
Momentum in degeneratione lobulari frontotemporali, sclerosi laterali amyotrophica et morbo Alzheimeriano habere videtur, quo copiae phosphoro oneratae (hyperphosphorylatae) ubiquitinoque (ubiquitinatae) eorum proteinorum corpuscula inclusionis aggregunt.
Abbreviatura "TDP" de verbis Anglicis trans-activation response element DNA-binding protein ac numerus nominis "43" de proteini pondere, 43 kDa enim, derivantur. Nomen geni eius est TARDBP, apud homines in chromosomate 1 locatum.
TDP-43 primum anno 1995 ab virologicis descriptum est[2].
Numerus aminoacidorum est 414, pondus suum 43 kDa est.
Saepe in morbis neurodegenerativis copiae phosphoro oneratae (hyperphosphorylatae) ubiquitinoque (ubiquitinatae)[3] eorum proteinorum corpuscula inclusionis aggregunt[4]. Nominantur commutationes iuxta moleculas TDP-43 proteinopathia TDP-43[5], aggregationes amyloidi formationem. Adhuc tamen contextus incertus ob dependentiam aliarum rerum pathologicarum videtur[6].
Videtur, ut uterque hippocampus sclerose (sclerosis hippocampalis) affectus sit[7].
In quibusdam morbis neurodegenerativis degenerationum lobularium frontotemporalium et sclerosis lateralis amyotrophicae copiae proteinorum TDP-43 corpuscula inclusionis aggregunt. Nuper encephalopathia limbica, morbo Alzheimeriano similis, cum corpusculis TDP-43 inclusionis descripta est. In his corpusculis pathologicis proteina TDP-43 coniunctiones cum phosphato et ubiquitino, demum sectiones patiuntur, et insolubiles fiunt.
Adhuc non minus quam 38 mutationes geneticae apud aegrotos cum sclerosi laterali amyotrophica atque degeneratione lobulari frontotemporali in periodicis scientificis divulgatae sunt.
Relatio cum morbo Alzheimeriano iam suspicabatur[8], insuper varia exempla molecularia accumulationis TDP-43 ope anticorporum observata sunt[9].
Anno 2019 genus encephalopathiae limbicae novae descriptum est, ab Nelson et al. notione encephalopathiae TDP-43 aetati relata limbicae praedominantis propositum[10].