Konzervacijska genetika je interdisciplinarna nauka koja proučava mogućnosti primjene genetičkih methoda u zaštiti i obnovi biodiverziteta. Istraživanja u konzervacijkoj genetici uključuju raznih oblasti, kao što su populacijska genetika, molekularna ekologija, molekularna biologija, evolucijska biologija i biosistematika. Genetička raznolikost je jedna od tri osnovne razine biodiverziteta, tako da je direktno važna u očuvanju biološke raznolikosti, iako su genetički faktori su također važni u očuvanju vrsta (specijski diverzitet) i raznolikosti ekosistema (ekološki diverzitet). Očuvanje genetičke varijabilnosti je važano za sveukupno zdravlje populacija, jer smanjena genetička varijabilnost dovodi do povećane razine inbridinga i smanjenja adaptacijske vrijednosti fenotipova.[1][2][3][4][5][6]
Genetički diverzitet je variabilnost gena u datoj vrsti. Može se procijeniti na temelju prosječne razine heterozigotnosti u populaciji – prosjeka alela po lokusu ili procentom polimorfnih genskih lokusa.[7]
Ako genetička raznolikost oslabi u mnogim genima jedne vrste, ona postaje sve više u opasnosti od biološke ugroženosti, pa i od izumiranja. Tada ona ima samo jedan mogući izbor genetičkih informacija na svim ili gotovo svim svojim genima; drugim riječima, sve jedinke su gotovo identične. Ako dođe do novog selekcijskog pritiska (kao što su ekološke katastrofe), populacija sa visokomm genetičkom raznolikošću ima veće šanse da barem neke individui imaju genetičku konstituciju, koja im omogućava da prežive. Ako je genetička raznolikost vrlo niska, niti jedna od jedinki u populaciji može imati karakteristike potrebne za suočavanje s novim uvjetima. Takva populacija može se iznenada zbrisati. Genetička raznolikost vrsta je uvijek otvorena za promjenu. Bez obzira na to koliko su prisutne mnoge varijante gena u današnjoj populaciji, samo one varijante koje prežive u sljedećoj generaciji mogu doprinijeti budućoj raznolikosti vrsta. Kada se određene varijante gena jednom izgube. oni se ne mogu povratiti u istom obliku.
Za procjenu stanja genoma jedne vrste, primjenjuju se specifične genetičke tehnike, u vezi sa specifičnim pitanjima očuvanja kao i općoj strukturi populacije. Ove analize se mogu obaviti na dva načina:
Tehnike za analizu razlika između individua i populacija uključuju:
Marker | Akronim |
Alozimi (Allozymes) |
Al |
Polimorfizam dužine restrikcijskih fragmenata (Restriction Fragment Length Polymorphism) |
RFLP |
Nasumična amplifikacija polimorfne DNK (Random Amplified Polymorphic DNA) |
RAPD |
Polimorfizam dužine amplificiranih fragmenata (Amplified Fragment Length Polymorphism) |
AFLP |
Varijabilnost broja tandemskih ponavljanja (Variable Number Tandem Repeat) |
VNTR |
Oligonukleotidni polimorfizam (Oligonucleotide Polymorphism) |
OP |
Jednonukleotidni polimorfizam (Single Nucleotide Polymorphism) |
SNP |
Alelno specifični vezani prajmeri (Allele Specific Associated Primers) |
ASAP |
Ponavljanja označenih reverznih sekvenci (Inverse Sequence-tagged Repeats) |
ISTR |
Inter-retrotranspozonski umnoženi polimorfizam (Inter-retrotransposon Amplified Polymorphism) |
IRAP |
Polimorfizam dužine jednostavne sekvence (Simple sequence length polymorphism) |
SSLP |
Ponavljanje jednostavne sekvence – Mikrosatelit (Simple sequence repeat; Micropsatelite) |
SSR |
Kratka tandemska ponavljanja (Short tandem repeat) |
STR |
Jednoosobinski polimorfizam (Single feature polymorphism) |
SFP |
Diverzitet matričnih tehnologija (Diversity Arrays Technology) |
DArT |
DNK markeri asocirani sa restrikcijskim mjestom (Restriction site associated DNA) |
RAD |
DNK sekvenciranje (DNA Sequencing) |
DNK |
DNK identifikacija (DNA Fingerprinting) |
DNK analiza |
Ove različite tehnike se fokusiraju na različite varijable genoma u životinja i biljaka. Specifičnost potrebnih informacija određuje koje se tehnike primjenjuju i koji se dijelovi genoma analiziraju. Naprimjer, mitohondrijska DNK kod životinja ima visoku stopu supstitucije, što je čini korisnim za utvrđivanje međuindividualnih razlika. Međutim, ona je naslijediva samo u ženskoj liniji, a mitohondrijski genom je relativno mali. U biljaka, mitohondrijska DNK ima vrlo visoke stope strukturnih mutacija, tako da se rijetko koriste za genetičke markere, kada se, umjesto toga može analiziratii genom hloroplasta. Druge lokacije u genomu koje su predmet visoke stope mutacije kao što je glavni kompleks histokompatibilnosti, a i mikrosateliti i minisateliti se često koriste.
Ove tehnike mogu pružiti informacije za dugoročno očuvanje genetičke raznolikosti i ukazuju na demografska i ekološka pitanja, kao što su taksonomska. Druga tehnika za genetičke analize je pomoću historijske DNK. Ova DNK je važna jer omogućava genetičarima da shvate kako je vrsta reagirala na promjene uvjeta u prošlosti. To je ključ za razumijevanje sličnih reakcija vrste u budućnosti.[9]
Tehnike koje koriste historijsku DNK uključuju očuvane ostke koji se nalaze u muzejima i pećinama. Muzeji se koristi jer postoji širok spektar vrsta koje su na raspolaganju naučnicima širom svijeta. Problem sa muzejima je u tome što je historijska perspektiva ukazuje kako je vrsta reagovala na promjene u uvjetima u prošlosti, a ključ je za razumijevanje reakcije slične vrste u teško predvidivoj budućnosti. Dokazi koji se mogu naći u pećinama pružaju više perspektiva i ne oštećuju životinje.
Još jedna tehnika koja se oslanja na specifičnost individualne genetike je neinvazivn monitoring, koji koristi ekstrakciju DNK iz organskog materijala koji jedinka ostavlja iza sebe, kao što je ptičje pero ili izmet, npr. I ovako se izbjegava ometanje životinje i može pružiti informacije o spolu, kretanju, srodstvu i ishrani životinja.
Ostale općenitije tehnike mogu koristiti za utvrđivanje genetičkih faktora koji dovode do izumiranja i rizika od izumiranja. Na primjer, za minimiziranje inbreedinga i povećanje genetičke varijacij može se ostvariti u više koraka. Povećanje heterozigotnosti putem imigracija, povećanje generacijskog intervala krioprezervacijom ili uzgojem od starijih životinja i povećanjem efektivne veličine populacije putem ujednačavanja veličine porodice, što sve pomaže minimiziranju inbreedinga i njegovih efekata. Štetni aleli nastati mutacijama, ali određeni recesivni mogu postati češći zbog inbredinga. Štetne mutacije koje proizlaze iz inbridinga mogu se ukloniti tzv „genetičkim čišćenjem ili prirodnom selekcijom. Populacije koje odrastaju u zatočeništvu s namjerom da se ponovo uvedu u divljinu pate od prilagodbe zarobljeništvu.[10]
Rješenja za smanjenje faktora koji dovode do izumiranja i rizik od izumiranja često se preklapaju, jer se i sami faktori preklapaju. Na primjer, štetne mutacije se dodaju u populacije iz mutacija, ali štetne mutacije konzervacijski biolozi su povezali sa onima koje su dovele do inbridinga, jer oni su ti koji se mogu za to pobrinuti smanjenjem inbreeding. Ovdje su tehnike za smanjenje inbrkoje dinga također mogu pomoći u smanjenju akumulacije štetnih mutacija.
Opisane tehnike imaju široke mogućnosti aplikacije. Jedna primjena ovih specifičnih molekulskih tehnika u definiranju vrsta i podvrsta je primijenjena u hibridizaciji salmonida. Posebno važno pitanje u salmonidima je široko rasprostranjenje, rasponi očuvanja, političke, socijalne i ekonomske implikacije. U Cutthroat Trout, mtDNK i alozimska analiza je pokazala hibridizacije između nativnih i alohtonih vrsta, što može biti jedan od glavnih faktora koji doprinose padu velčičine njihove populacije. To je dovelo do nastojanja da se uklone neke hibridne populacije, kako bi ih domaće stanovništvo moglo lakše uzgajati. Na slučajevie poput ovih utiče više faktora, od ekonomije, do lokalnih ribara i većih kompanija, kao što su drvne. Specifične molekulske tehnike su dovele je do bliže analiza taksonomskih veza i odnosa, što, ako nisu jasni, može biti jedan od faktora koji mogu dovesti do istrebljenja.
U okviru Instituta za genetičko imženjerstvo i bioteknologiju UNSA djelujr Laboratorija za molekularnu genetiku prirodnig resurssa, koja je ostvarila značajne rezultate u identifikaciji stepena autohtonosti nekoliko životinjskih i biljnih vrsta organizama, uključujući i međupopulacijsku genetičku heterogenost po odabranjim genetičkim markerima. U konkretiziranim projektima realizirauju se slijedeće ekspertske analize:
Nova tehnologija u očuvanju genetičke raznolikosti ima mnogo implikacije za budućnost biološkog očuvanja. Na molekulskom nivou, nove tehnologije napreduju. Neke od tih tehnika uključuju analizu minisatellita i glavnog kompleksa histokompatibilnosti histokompatibilnosti (MHC). Ove molekulskee tehnike imaju šire efekte pojašnjenja taksonomskih odnosa, kao u prethodnom primjeru, za određivanje najboljih jedinki da ponovno uvođenje u populaciju za oporavak, određivanjem srodstva. Ovi efekti onda imaju akumulativne posljedice. Očuvanje vrsta ima implikacije za ljude u ekonomskoj, socijalnoj i političkoj realnosti. U biološkom domenu, povećanje genotipske raznolikosti dokazano pomaže oporavku ekosistema, kao što se vidi u zajednici trava koja je, zahvaljujući većoj genotipskoj raznolikosti, bila u stanju da se odupre ometanju ispašom gusaka. Raznolikosti vrsta povećava funkcija ekosistema, a povećanje biološke raznolikosti upotrebom novih genetičkih tehnika konzervacije, je širi postizanje željenih efekata u odnosu na ranije stanje i mogućnosti. Kratka lista studija konzervatorskih genetičara uključuje: