Spondiloperiferna displazja | |
---|---|
Drugi nazivi | Spondiloperiferna displazija – sindrom kratke žbice |
![]() | |
Spondiloperiferna displazijaima autosomno dominantni obrazac nasljeđivanja. | |
Specijalnost | Medicinska genetika |
Spondiloperiferna displazija je autosomno dominantni[1] poremećaj rasta kostiju. Stanje karakteriziraju spljoštene kosti kičmenog stuba (platispondilija) i neobično kratki prsti na rukama i nogama (brahidaktilija). Neke pogođene osobe imaju i druge skeletne abnormalnosti, nizak rast, kratkovidost (miopija), gubitak sluha i intelektualne poteškoće. Spondiloperiferna displazija je podtip kolagenopatija tipa II i XI.
Spondiloperiferna displazija je jedan od spektra skeletnih poremećaja uzrokovanih mutacijama u genu COL2A1 za kolagen tipa II, koji se nalazi na hromosomskoj poziciji 12q13.11-q13.2.[2] Protein kodiran ovim genom formira kolagen tipa II, molekula koje se nalazi uglavnom u hrskavici i u prozirnom gelu koji ispunjava staklasto tijelo (očne jabučice). Kolagen tipa II je neophodan za normalan razvoj kostiju i drugih vezivnih tkiva (tkiva koja čine potporni okvir organizma).
Mutacije u "COL2A1" genu ometaju sklapanje molekula kolagena tipa II. Protein kodiranjem iz izmijenjenog gena COL2A1 ne može se koristiti za proizvodnju kolagena tipa II, što rezultira smanjenom količinom ovog tipa kolagena u tijelu. Umjesto da formira molekule kolagena, abnormalni protein se nakuplja u ćelijama hrskavice (hondrociti). Ove promjene remete normalan razvoj kostiju, što dovodi do znakova i simptoma spondiloperiferne displazije.
Vjeruje se da se poremećaj nasljeđuje na autosomno dominantni način.[1] Ovo ukazuje da se defektni gen odgovoran za poremećaj nalazi na autosomu (hromosom 12 je autosom), a samo jedan kopija defektnog gena dovoljna je da izazove poremećaj, kada je naslijeđena od roditelja koji ima poremećaj.
Ovaj članak uključuje tekst iz javnog domena Spondyloperipheral displasia na NLM Genetics Home Reference