Klassifikation nach ICD-10 | |
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Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
ICD-10 online (WHO-Version 2019) |
Das Coffin-Lowry-Syndrom bezeichnet einen Symptomkomplex, der genetisch bedingt ist und sich in körperlichen Besonderheiten, wie zum Beispiel einer verbreiterten Nase und vergrößerten Lippen, sowie Einschränkung der geistigen Entwicklung zeigt. Das Syndrom wurde unabhängig voneinander durch den US-amerikanischen Pädiater Grange S. Coffin (* 1923) (1966) und R. B. Lowry (1971) beschrieben und nach ihnen benannt.
Als Ursache dieser Erkrankung konnte eine Veränderung auf dem X-Chromosom ausgemacht werden, einem Gen am Genlokus Xp22.2-p22.1. Dieses Gen kodiert für das Protein RPS6KA3 (RSK2), welches als Enzym (Kinase) beteiligt ist an Nervenzellbildung, Knochenwachstum, Kontrolle des Zellzyklus sowie diversen Signalpfaden, auf welchen Zellen miteinander kommunizieren.
Das Coffin-Lowry-Syndrom tritt ca. bei einem von 50.000 Neugeborenen auf, wobei das männliche Geschlecht häufiger betroffen ist, was sich aus der Lage der Störung auf dem X-Chromosom erklären lässt. Betroffene Mädchen können symptomlose Merkmalsträgerinnen sein (also das veränderte Gen tragen, aber gesund sein, Konduktor) oder bis zum Vollbild der Erkrankung alle Ausprägungen zeigen.
Gehäuft findet sich auch eine Mikrognathie.
Knapp ein Drittel der Patienten leidet zusätzlich unter
Differentialdiagnostisch müssen andere Syndrome in Betracht gezogen werden, welche sich zunächst in ähnlichen körperlichen Merkmalen äußern, um auch bei kleinen Kindern möglichst früh eine Diagnose stellen zu können. In Betracht kommen unter anderem: