Das Rogers-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer Megaloblastenanämie (Form einer Blutarmut) mit Diabetes mellitus und Schallempfindungs-Schwerhörigkeit.^[1][2]

Synonyme sind: englisch Thiamine-Responsive Megalobastic Anemia Syndrome; TRMA; Thiamine Metabolism Dysfunctionm Syndrome 1; THMD1; Thiamine-Responsive Anemia Syndrome; Thiamine-Responsive Myelodysplasia

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1969 durch Lon E. Rogers und Mitarbeiter.^[3]

Davon abzugrenzen ist der gleichnamige Herzfehler, mit dem sich Henri-Louis Roger (1809–1891) befasste.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.^[2]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im SLC19A-Gen auf Chromosom 1 Genort q24.2 zugrunde, welches für den Thiamintransporter 1 kodiert. Störungen in diesem Gen können zum Mangel an TC1 und damit zu einer Form der megaloblastären Anämie führen.^[4]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1]

• Krankheitsbeginn im frühen Kindesalter
• mit Thiamin-Gaben behandelbare Megaloblasten-Anämie
• fortschreitende Schwerhörigkeit
• Insulinpflichtiger Diabetes mellitus
• keine weiteren Zeichen eines Thiaminmangels

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus den klinischen Befunden und wird durch eine Knochenmarkspunktion sowie eventuell eine Humangenetische Untersuchung bestätigt.^[2]

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:^[2]

• DIDMOAD-Syndrom
• Kearns-Sayre-Syndrom
• Morbus Pearson
• ernährungsbedingter Vitamin-B12-Mangel

Therapie

Die Behandlung erfolgt durch Thiamingabe, ansonsten symptomatisch.