Par de cromosoma 8 Par de cromosoma 8 tomados usando una cariograma Cromátida del cromosoma 8.El cromosoma 8 es uno de los 23 pares de cromosomas de los seres humanos . Posee en torno a 155 millones de pares de bases (el material constituyente del ADN ) y representa entre el 4.5% y el 5% del ADN total de la célula .
La identificación de genes en cada uno de los cromosomas es obtenida por medio de diferentes métodos, lo que da lugar a pequeñas variaciones en el número de genes estimados en cada cromosoma, según el método utilizado. Se estima que el cromosoma 8 contiene entre 700 y 1000 genes .
A continuación se indican algunos de los genes localizados en el cromosoma 8:
FGFR1: Receptor 1 del factor de crecimiento de fibroblastos .
GDAP1: Proteína 1 asociada a la diferenciación inducida por gangliódisos.
LPL: Lipoproteín lipasa.
MCPH1 : Microcefalia , autosómica recesiva 1.
NBS1: Codifica para una Proteína Nibrina en 8(8q2.1)
NDRG1: N-myc downstream regulated gene 1.
NEF3: Neurofilamento 3 (150 kDa medio).
NEFL: Neurofilamento, polipéptido ligero, 68 kDa.
SNAI2: Homólogo 2 de snail (Drosophila ).
TG : Tiroglobulina .
TPA: Activador tisular de plasminógeno.
VMAT1: Transportador vesicular de monoaminas.
WRN : Helicasa dependiente de ATP.Enfermedades asociadas [ editar ] A continuación se indican algunas de las enfermedades directamente relacionadas con genes contenidos en el cromosoma 8:
↑ Poiquilodermia congénita
↑ Blouin JL, Dombroski BA, Nath SK, et al (septiembre de 1998). «Schizophrenia susceptibility loci on chromosomes 13q32 and 8p21» . Nat. Genet. 20 (1): 70-3. PMID 9731535 . doi :10.1038/1734 .
↑ Gurling HM, Kalsi G, Brynjolfson J, et al (marzo de 2001). «Genomewide genetic linkage analysis confirms the presence of susceptibility loci for schizophrenia, on chromosomes 1q32.2, 5q33.2, and 8p21-22 and provides support for linkage to schizophrenia, on chromosomes 11q23.3-24 and 20q12.1-11.23» . Am. J. Hum. Genet. 68 (3): 661-73. PMC 1274479 . PMID 11179014 . doi :10.1086/318788 .
↑ Suarez BK, Duan J, Sanders AR, et al (febrero de 2006). «Genomewide linkage scan of 409 European-ancestry and African American families with schizophrenia: suggestive evidence of linkage at 8p23.3-p21.2 and 11p13.1-q14.1 in the combined sample» . Am. J. Hum. Genet. 78 (2): 315-33. PMC 1380238 . PMID 16400611 . doi :10.1086/500272 .
↑ M. Mantegazza et al.: Identification of an Nav1.1 sodium channel (SCN1A) loss-of-function mutation associated with familial simple febrile seizures (artículo completo disponible en inglés). Proc Natl Acad Sc USA. 2005; 102:18177-18182 PMID 16326807