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Una malattia multifattoriale è una malattia che dipende da fattori ambientali e fattori genetici. Dunque geni con effetto dannoso verranno ereditati ed esprimeranno una grave espressione della malattia.
Questi caratteri multifattoriali hanno un'espressione di cui il risultato è dell'intervento di più geni e di fattori ambientali.
Il carattere multifattoriale può essere:
- continuo: cioè fenotipi diversi dello stesso carattere non si distinguono perfettamente e devono essere misurati. Sono più simili tra consanguinei perché hanno avuto influenze ambientali simili e hanno parte del genotipo uguale.
- discontinui: cioè fenotipi chiaramente distinguibili l'uno dall'altro senza trasmissione secondo le leggi di Mendel (diabete mellito). Sono detti anche caratteri con soglia, infatti il fenotipo si manifesta quando fattori genetici e ambientali superano una soglia.
