O cromosoma 18 humano é un cromosoma pertencente a un dos 23 pares de cromosomas humanos. Posuímos normalmente dúas copias deste cromosoma nas nosas células diploides e unha copia nas nosas células haploides ou gametos. Pola posición do seu centrómero clasifícase como cromosoma submetacéntrico. O cromosoma 18 está formado por uns 85 millóns de pares de bases e representa aproximadamente o 2,5 % do total de ADN da célula.
A identificación de xenes é unha activa área da investigación xenética, e hai varios métodos para predicir o número de xenes existentes nun cromosoma, polo que as cifras poden variar. Estímase que o cromosoma 18 contén probablemente entre 300 e 400 xenes. É o cromosoma de menor densidade de xenes do cariotipo humano [5].
Xenes
Algúns dos xenes situados no cromosoma 18 son os seguintes:
FECH: Ferroquelatase (protoporfiria)
NPC1: Enfermidade de Niemann-Pick, tipo C1
SMAD4: SMAD, é homólogo da proteína de Drosophila chamada mothers against DPP homólogo 4
KC6: Queratocono xene 6, descuberto en 2005.
Enfermidades asociadas
Algunhas enfermidades e trastornos asociadas con xenes do cromosoma 18 son as seguintes [6][7]:
Os cambios na estrutura ou no número de copias do cromosoma 18 poden orixinar as seguintes patoloxías [6]:
Tetrasomía 18p. Orixinada pola presenza dun isocromosoma 18p en todas as células (con dous brazos idénticos). As células presentan as dúas copias normais do cromosoma 18 e ademais dous isocromosomas 18p. Isto interrompe o curso normal do desenvolvemento e produce atraso mental e de desenvolvemento entre outras características.
Trisomía 18 (síndrome de Edwards). Cada célula ten tres copias do cromosoma 18, causando atraso mental e moitos defectos de nacemento, con frecuencia fatais durante a infancia. Nalgúns casos a copia extra do cromosoma está só nalgunhas células, o que se coñece como trisomía 18 mosaico. Máis raramente a parte repetida non é o cromosoma enteiro senón só unha parte, o que se denomina trisomía 18 parcial, orixinada cando o brazo longo q se transloca a outro cromosoma durante a formación dos gametos ou nas primeiras fases do desenvolvemento embrionario.
Outras condicións cromosómicas atopadas son perdas de partes dalgún dos brazos ou duplicacións de partes. A monosomía parcial do cromosoma 18p (18p-) occorre cando parte do brazo curto se perde, orixinando diversas anormalidades (curta estatura, orellas longas, cara redonda, e ás veces anormalidades no cerebro e medula espiñal). Tamén existe a monosomía parcial do cromosoma 18q (18q-) na que se perde parte do brazo longo e os síntomas dependen da parte concreta onde se produciu a deleción (poden ser anormalidades xenitais, atraso mental, hipotonía e problemas de visión). Tamén se observaron cromosomas 18 circulares en anel, que orixinan atraso mental, microcefalia, ollos separados, orellas baixas e problemas de fala.
↑* Nusbaum C, Zody MC, Borowsky ML, Kamal M, Kodira CD, Taylor TD, Whittaker CA, Chang JL, Cuomo CA, Dewar K, FitzGerald MG, Yang X, Abouelleil A, Allen NR, Anderson S, Bloom T, Bugalter B, Butler J, Cook A, DeCaprio D, Engels R, Garber M, Gnirke A, Hafez N, Hall JL, Norman CH, Itoh T, Jaffe DB, Kuroki Y, Lehoczky J, Lui A, Macdonald P, Mauceli E, Mikkelsen TS, Naylor JW, Nicol R, Nguyen C, Noguchi H, O'Leary SB, O'Neill K, Piqani B, Smith CL, Talamas JA, Topham K, Totoki Y, Toyoda A, Wain HM, Young SK, Zeng Q, Zimmer AR, Fujiyama A, Hattori M, Birren BW, Sakaki Y, Lander ES (2005). "DNA sequence and analysis of human chromosome 18". Nature437 (7058): 551–5. PMID16177791. doi:10.1038/nature03983.
↑Gilbert F (1997). "Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 18". Genet Test1 (1): 69–71. PMID10464628.[1]
Chen H, Wang N, Huo Y, Sklar P, MacKinnon DF, Potash JB, McMahon FJ, Antonarakis SE, DePaulo JR Jr, Ross CA, McInnis MG (2003). "Trapping and sequence analysis of 1138 putative exons from human chromosome 18". Mol Psychiatry8 (6): 619–23. PMID12851638. doi:10.1038/sj.mp.4001288.
