O cromosoma 2 humano é un cromosoma pertencente a un dos 23 pares de cromosomas humanos. Igual que ocorre cos demais cromosomas (agás o X e Y nos homes), temos unha copia do cromosoma 2 nas nosas células haploides e dúas copias (un par) nas nosas células diploides. Pola posición do seu centrómero, o cromosoma 2 clasifícase como cromosoma submetacéntrico. O cromosoma 2 é o segundo cromosoma humano máis grande, comprende máis de 243 millóns de pares de bases[5][6], e representa case o 8% do total do ADN da célula.
Para identificar os xenes nun cromosoma poden utilizarse diversos métodos, que dan lugar a unha cifra algo diferente de xenes, polo que o número total estimado depende do métoido utilizado. Estímase que o cromosoma 2 ten probablemente entre 1.234 e 1.491 xenes. Entre eles está a agrupación de xenes da homeobox HOXD.[7] Recentes estudos suxiren que xenes do cromosoma 2 poden xogar un importante papel na intelixencia humana.[8]
Evolución
Todas as especies de simios teñen 24 pares de cromosomas, pero os humanos temos 23 pares. É aceptado de forma xeral na comunidade científica que o cromosoma 2 humano é o resultado da fusión polos extremos de dous cromosomas ancestrais máis pequenos, que se produciu nalgunha poboación do antepasado común de humanos e simios. Esta fusión non se produciu na liña evolutiva que orixinaría os simios actuais, pero si na que daría os devanceiros homínidos do home.[9][10]
A fusión de cromosomas ancestrais deixou restos distintivos dos seus telómeros, e un centrómero vestixial.
Entre as evidencias desta orixe están:
A correspondencia do cromosoma 2 humano con dous cromosomas concretos de simios. O simio evolutivamente máis proximo ao ser humano, o chimpancé, posúe secuencias de ADN case idénticas ás que se encontran no cromosoma 2 humano, pero que se encontran en dous cromosomas separados. O mesmo se pode dicir de simios máis separados de nós como os gorilas e orangutáns.[11][12]
A presenza dun centrómero vestixial. Normalmente un cromosoma ten un só centrómero, pero no cromosoma 2 hai tamén restos dun segundo centrómero, situado na rexión q21.3–q22.1.[13]
A presenza de telómeros vestixiais. Os telómeros encóntranse normalmente só nos extremos dos cromosomas, pero no cromosoma 2 hai secuencias teloméricas adicionais que se encontran no centro do cromosoma na banda q13.[14]
O cromosoma 2 presenta fortes evidencias en favor de que existiu un devanceiro común entre a liña evolutiva do home e a dos simios actuais. Segundo o investigador J. W. IJdo, "Concluímos que o locus clonado nos cósmidos c8.1 e c29B é o resto dunha antiga fusión telómero-telómero e marca o punto no que dous cromosomas ancestrais de simios se fusionaron para daren lugar ao cromosoma 2 humano." [14] (Ver proxecto xenoma do chimpancé).
Xenes
Algúns dos xenes situados no cromosoma 2 son os seguintes:
↑Hillier; et al. (2005). "Generation and annotation of the DNA sequences of human chromosomes 2 and 4". Nature434 (7034): 724–31. PMID15815621. doi:10.1038/nature03466.
↑Yunis and Prakash; Prakash, O (1982). "The origin of man: a chromosomal pictorial legacy". Science215 (4539): 1525–1530. PMID7063861. doi:10.1126/science.7063861.
