CLCN7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Identifiers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Aliases | CLCN7, CLC-7, CLC7, OPTA2, OPTB4, PPP1R63, chloride voltage-gated channel 7, HOD | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
External IDs | OMIM: 602727 MGI: 1347048 HomoloGene: 56546 GeneCards: CLCN7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Chloride channel 7 alpha subunit also known as H+/Cl− exchange transporter 7 is a protein that in humans is encoded by the CLCN7 gene.[5] In melanocytic cells this gene is regulated by the Microphthalmia-associated transcription factor.[6][7]
Mutations in the CLCN7 gene have been reported to be associated with autosomal dominant osteopetrosis type II, a rare disease of bones.[8]