Per mastocitosi sistemica in campo medico, si intende una forma di infiltrazione mastocitaria non a livello cutaneo (in quel caso si parla di mastocitosi cutanea).
La mastocitosi sistemica aggressiva, con o senza associazione ad altre malattie ematologiche, viene trattata con farmaci di nuova generazione come la cladribina e la midostaurina, farmaco in uso negli Stati Uniti che in Italia può essere ottenuto per uso compassionevole in questo tipo di malattia, ancora orfana di farmaco specifico.
Epidemiologia
[modifica | modifica wikitesto]Colpisce prevalentemente in età adulta. Interessa anche organi come fegato e milza.
Tipologia
[modifica | modifica wikitesto]Esistono 3 forme di mastocitosi sistemica:
- Asintomatica, la forma più lieve
- Con disturbi ematologici
- Aggressiva, nella cui definizione rientrano i casi in cui nel midollo osseo si riscontrano più del 20% di mastociti.
Manifestazioni cliniche
[modifica | modifica wikitesto]- manifestazioni cutanee
- manifestazioni gastro-intestinali
- manifestazioni osteoarticolari
- manifestazioni neurologiche
- cefalea
- alterazioni della memoria
- nei casi più gravi sincope e shock.
Eziologia
[modifica | modifica wikitesto]Le cause sono dovute a mutazioni del gene Kit, che codifica per la citochina SCF (il maggiore fattore di crescita dei mastociti). La mutazione più frequente è D816V.
Diagnosi
[modifica | modifica wikitesto]Occorre differenziarla da manifestazioni simili come la sindrome di Zollinger-Ellison (per eliminare ogni dubbio del caso si controlla la gastrina sierica) e alcuni tipi di masse tumorali. Una corretta diagnosi la si può concludere con anamnesi dove si comprende i quadro clinico del soggetto.
Terapia
[modifica | modifica wikitesto]Si utilizzano gli anti-H1 e anti-H2, cromolyn 200 mg, mentre altri farmaci come i citotossici si stanno sperimentando e la loro efficacia ancora non sono state comprovate.
Prognosi
[modifica | modifica wikitesto]La prognosi cambia a seconda della tipologia, ottima nel caso di quella asintomatica.
Bibliografia
[modifica | modifica wikitesto]- Research Laboratories Merck, The Merck Manual quinta edizione, Milano, Springer-Verlag, 2008, ISBN 978-88-470-0707-9.
