Le chromosome 20 constitue l'une des 23 paires de chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.
Le chromosome 20 peut se trouver impliqué dans une anomalie chromosomique rare, appelée chromosome 20 en anneau ou r(20), dans laquelle les deux extrémités du chromosome fusionnent pour former un anneau. Le syndrome découlant de cette anomalie se caractérise principalement par des crises d'épilepsie importantes.
Maladies localisées sur le chromosome 20 | |||||
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Pathologie | Transmission | O.M.I.M | Locus | Gène | Protéine codée par le gène |
Bras long | |||||
Maladie de Hirschsprung | Q14 | ||||
Dysplasie fibreuse des os - Syndrome de McCune-Albright | Q13.32 | GNAS | Protéine stimulatrice G (Gs) | ||
Épilepsie frontale à crises nocturnes | Dominante | 600513 | Q13.3 | CHRNA4 | |
Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase | Récessive | 102700 | q13.11 | ADA | |
Q13 | |||||
Q12 | |||||
ICF syndrome | Récessive | 222448 | q11.2 | DNMT3B | |
Q11 | |||||
Bras court | |||||
P11 | |||||
Syndrome d'Alagille | P12 | ||||
Syndrome de Bardet-Biedl | P12 | ||||
Syndrome de McKusick Kaufman | |||||
Neurodégénerescence associée à la pantothénate kinase | P12.3 | ||||
P13 | |||||