Le chromosome 21 est le plus petit des 23 paires de chromosomes humains. C'est un des 22 autosomes et l'un des cinq chromosomes acrocentriques.

Caractéristiques du chromosome 21

Nombre de paires de base : 46 944 323
Nombre de gènes : 271
Nombre de gènes connus : 243
Nombre de pseudogènes : 87
Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 131 740

Maladies chromosomiques décrites du chromosome

La trisomie 21 (présence de trois chromosomes 21 au lieu de deux) est l'anomalie chromosomique la plus connue et la plus fréquente, responsable du syndrome de Down.

La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 21 sont :

Maladies localisées sur le chromosome 21
Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Locus	Gène	Protéine codée par le gène
Bras long





			q23
			q23

Maladie d'Unverricht-Lundborg	Récessive		q22.3
Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase	Récessive	236200^[1]	q22.3	CBS	Cystathionine beta-synthase
Myopathie de Bethlem	Dominante	158810^[2]	q22.3	COL6A1-COL6A2
Dystrophie congénitale musculaire d'Ullrich	Récessive	254090^[3]	q22.3	COL6A1-COL6A2
Syndrome de Romano-Ward	Dominante		q22.1
Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen	Récessive	220400^[4]	q22	KCNE1
			q22

Syndrome d'Usher type 1
			q21




			q13




			q12





			q11



Bras court






			p11




			p12




			p13

v · m Chromosome - Chromosome humain
Autosome	1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22
Chromosome sexuel	Chromosome X Chromosome Y

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